ما هو تعظم الدروز الباكر؟
تحدث تعظم الدروز الباكر عندما تتعظم الدروز في الجمجمة قبل الأوان، مما يقيّد نمو الدماغ وتتشكل تشوهات في الجمجمة والوجه عند الأطفال.
وتُعدّ متلازمة كروزون من أشد الحالات، إذ تؤثر على الجمجمة والوجه وتؤدي إلى ضعف تدريجي في البصر والسمع والتنفس، وقد تكون مهددة للحياة إذا لم تُعالج مبكرًا.
ونتيجة لذلك، يُشخَّص المرض عادة عند الولادة من خلال الفحص السريري والتصوير والاختبارات الجينية، وتبدأ البروتوكولات العلاجية بإجراء جراحي متعدد خلال الأشهر الأولى من العمر لتوسيـع الجمجمة وتخفيف الضغط على الدماغ.
تفاصيل الدراسة
طوّر الفريق جزيئات تثبيط جينات تستهدف النسخ المتحورة من الجين المسبب، باستخدام جزيئات صغيرة من الحمض النووي الريبي المتداخل (siRNA).
وأظهرت الجزيئات قدرة على استعادة وظيفة الجين المعيب ومنع التكلس المبكر لدروز الجمجمة.
وستظهر الدراسة أن siRNA قادر على تصحيح وظيفة النسخة المتحورة واستعادة حيوية الخلايا الجذعية للمرضى، مما يحافظ على دروز الجمجمة مفتوحة.
تتمتع هذه الاستراتيجية البيوتكنولوجية بقدر عالي من التخصيص، إذ صُممت siRNA لتصحيح الخلل الجيني المحدد في كل مريض، وإسكات النسخة المتحورة بشكل انتقائي دون التأثير على النسخة السليمة.
ويوفِّر التسليم الموضعي عبر جسيمات نانوية مدمجة في هلام قابل للحقن ومُنتج بتقنية الطباعة ثلاثية الأبعاد طريقة دقيقة لإيصال siRNA إلى الدرُوز المصابة ومنع عمل الجين المرضي.
