اختبار دم يكشف عن الأشخاص الأكثر عرضة لمضاعفات أمراض القلب الوراثية

فكرة الاختبار الدموي الجديد

تعمل مجموعة من العلماء من جامعات عدة، منها هارفارد وأكسفورد، على تطوير اختبار دم بسيط يهدف إلى التنبؤ بمن هم الأكثر عرضة للمضاعفات في اعتلال عضلة القلب الضخامي.

يقيس الاختبار مستويات بروتين NT-Pro-BNP في دم 700 مريض مصاب باعتلال عضلة القلب الضخامي، حيث يفرز هذا الهرمون من القلب كجزء من عملية الضخ، لكن ارتفاعه يشير إلى أن القلب يبذل جهدًا زائدًا.

يعكس ارتفاع NT-Pro-BNP انخفاض تدفق الدم وزيادة النسيج الندبي وتغيرات في بنية القلب، وهو ما قد يزيد خطر الرجفان الأذيني أو فشل القلب.

يبرز تأثير الاختبار في إمكانية توجيه العلاجات للمصابين بحسب خطرهم، ما يساعد في مراقبتهم عن كثب وتقديم العلاجات الإنقاذية عندما تكون فاعلة وضرورية في الوقت المناسب.

وقالت البروفيسورة كارولين هو، مديرة مركز علم الوراثة القلبية الوعائية في كلية الطب بجامعة هارفارد ورئيسة فريق الدراسة: “إن الاختبار يمكن أن يساعد في توجيه العلاجات المناسبة للمرضى المناسبين في الوقت المناسب”.

وأضافت: “ستؤدي الدراسات المستمرة حول المؤشرات الحيوية في الدم إلى فهم أفضل لمرض اعتلال عضلة القلب الضخامي، حتى نتمكن من تقديم فحص يحدد من هم المعرضون لخطورة عالية مقابل أولئك الذين لديهم مخاطر منخفضة، مع استهداف عالي الخطر بعلاجات قد تنقذ حياتهم وتجنب غير الضروري للآخرين”.

عن اعتلال عضلة القلب الضخامي

يعاني ملايين الأشخاص حول العالم من اعتلال عضلة القلب الضخامي، وهو مرض يجعل جدار القلب أكثر سماكة نتيجة تغيّرات وراثية غالباً ما تطور من جين واحد أو أكثر.

يختلف المرضى في أعراضهم، فبعضهم بلا أعراض بينما يعاني آخرون مضاعفات مثل قصور القلب واضطرابات النظم التي قد تؤدي إلى الوفاة المفاجئة.

يبقى التحدي قائماً لأن العلاج الشافي غير متوفر حتى الآن وتظل معرفة من هم الأكثر عرضة للمضاعفات أمراً صعباً.

تُعد هذه الحالة أحد أكثر أمراض القلب الوراثية شيوعاً في العالم، ما يجعل فهمها وتحديد مخاطرها أمراً حيوياً.

أمل للمرضى وقصة حقيقية

تروي لارا جونسون، وهي امرأة تبلغ 34 عامًا من ساوثهامبتون في المملكة المتحدة، أنها تشخصت باعتلال عضلة القلب الضخامي قبل ثماني سنوات، وتصف وجود فحص دم بسيط يخفف القلق ويتيح معرفة المخاطر المستقبلية مبكراً بأنه أمر بالغ الأهمية.

تقول لارا: “إن أحد أصعب جوانب العيش مع الاعتلال هو الحيرة المستمرة، لذا فإن وجود فحص دم بسيط يمكن أن يساعد في تحديد المخاطر المبكرة ويزيل القلق”.

يساعد ذلك أشخاصًا مثلها على الاستعداد وتعديل أنماط حياتهم حسب الحاجة، كما يفيد العائلة ككل في معرفة ما قد يخبئه المستقبل.

تُبرز هذه القصة أن قياس البروتينات المختلفة المنتشرة في الدم قد يساعد في فهم كيفية عمل القلب وخطر المضاعفات المستقبلية، وربما يفتح أبوابًا لعلاجات جديدة تقلل من المخاطر.