مسلسل اللون الأزرق.. ما المقصود بالفحص الجينى؟
أحداث الحلقة الرابعة
يشهد المشهد صدمة لدى أدهم الذي يجسد شخصيته أحمد رزق وزوجته آمنة التي تؤديها جومانا مراد بعدما طلب الطبيب إجراء فحص جيني لابنهما حمزة، موضحًا أن تكلفته تصل إلى 27 ألف جنيه، وهو ما أثار قلقهما ودهشته.
وبحسب Autism Speaks، لا تقدم الفحوصات الجينية إجابات نهائية عن مرض التوحد، لكنها تساعد بعض العائلات في فهم الأسباب المحتملة للحالة وتProviding معلومات قد تفسر المستقبل وتسهّل متابعة صحة الطفل.
الاختبارات الجينية لاضطراب طيف التوحد
اختبار الميكرو أري
يُعد اختبار الميكرو أري المعيار الحالي للاختبارات الجينية، حيث يمكنه الكشف عن ما بين 3 إلى 10 في المئة من الطفرات الجينية، ويرجع ذلك إلى محدودية تغطيته لجزء صغير من الحمض النووي الوراثي الذي نرثه من والدينا.
تسلسل الإكسوم
يفحص هذا الاختبار جزءًا أوسع من الشفرة الجينية، يسمى الإكسوم، الذي يشفر حوالي 20 ألف جين، وبفضل هذه المعلومات الأكثر تفصيلًا يمكن اكتشاف متغيرات مرتبطة بالتوحد في نحو 10 إلى 30 في المئة من الحالات.
وتوصي الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بإجراء اختبارات جينية محددة، بما في ذلك فحص متلازمة-X الهشة، لأي شخص يعاني من تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية أو تشخيص بالتوحد، ولا يمكن اكتشافه بواسطة تسلسلات أخرى.
فوائد الاختبارات الجينية
للفحص الجيني فوائد عدة، فبالنسبة للبعض قد يمنحهم راحة البال لمعرفة السبب المحتمل للتوحد، ويساعد في التخطيط للمستقبل والمتابعة الصحية المناسبة، وربما يقلل عدد الفحوصات الطبية المطلوبة لاحقًا. وإذا كشفت النتيجة عن وجود طفرة مرتبطة بحالة صحية أخرى فذلك قد يفتح الباب للعلاجات المبكرة.
كما أن بعض الطفرات المرتبطة بالتوحد تحمل خطرًا عاليًا للإصابة بأمراض أخرى، مثل حدوث زيادة في احتمال الإصابة بالسرطان لدى حاملين طفرات جين PTEN، وبفضل هذه المعلومات يمكن إجراء فحوصات الكشف بشكل أكثر انتظامًا.
مواعيد عرض مسلسل اللون الأزرق
تعرض حلقات مسلسل اللون الأزرق على شاشة CBC في الحادية عشرة مساءً، كما تُعرض في الساعة 12.15 بعد منتصف الليل على قناة الحياة.
أبطال مسلسل اللون الأزرق
المسلسل من بطولة جومانا مراد وأحمد رزق، ويشاركهما نجلاء بدر وأحمد بدير وكمال أبو رية ورشا مهدى وحنان سليمان ويارا قاسم وكنزى هلال ونور محمود والطفل على، بالإضافة إلى عدد من الفنانين، وإنتاج الباتروس، ومن تأليف مريم نعوم، وإخراج سعد هنداوي.