مسلسل اللون الأزرق.. ما هو الاختبار الجيني؟
شهدت الحلقة الرابعة من مسلسل اللون الأزرق حالة صدمة لدى أدهم، الذي يجسد شخصيته أحمد رزق، وزوجته آمنة التي تؤدي دورها جومانا مراد، بعدما طلب الطبيب إجراء فحص جيني لابنهما حمزة، موضحًا أن تكلفته تصل إلى 27 ألف جنيه، وهو ما أثار قلقهما ودهشتهما.
وبحسب معلومات صحية، رغم الفحوصات الجينية لا تقدم إجابات نهائية حول المرض، لكنها تساعد بعض العائلات في تفسير السبب المحتمل للإصابة بالتوحد وتحديد الحالات الطبية المحتملة في المستقبل.
الاختبارات الجينية لاضطراب طيف التوحد
اختبار الميكرو أري هو المعيار الحالي للكشف الجيني، ويكشف نحو ثلاث إلى عشر بالمئة من الطفرات الجينية، رغم أنه يغطي جزءاً صغيراً من الحمض النووي الوراثي.
أما تسلسل الإكسوم ففحص جزءاً أكبر من الشفرة الجينية الذي يشفر نحو 20 ألف جين، وبفضل هذه المعلومات الأكثر تفصيلاً يمكن اكتشاف متغيرات جينية مرتبطة بالتوحد، وتقدر نسبة الكشف بين 10 و30 بالمئة.
وتوصي الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بإجراء اختبارات جينية محددة لمتلازمة X الهشة لأي شخص يعاني من تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية أو تشخيص بالتوحد، ولا يمكن اكتشافها عبر تسلسلات المصفوفات الدقيقة أو تسلسل الإكسوم.
فوائد الاختبارات الجينية
للفحص الجيني فوائد عدة؛ فبالنسبة للبعض قد يمنهم راحة البال بمعرفة السبب المحتمل، كما يساعد في التخطيط للمستقبل والمتابعة الصحية المناسبة، وربما يقلل عدد الفحوصات الطبية المطلوبة لاحقًا، وفي حال وجود طفرة جينية مرتبطة بحالة صحية أخرى قد يتيح ذلك الحصول على العلاجات في وقت مبكر.
بعض الطفرات المرتبطة بالتوحد تحمل مخاطر عالية للإصابة بأمراض أخرى، مثل جين PTEN، مما يجعل من المهم متابعة فحص الكشف عن السرطان ومضاعفاته بشكل أكثر انتظامًا وفقاً للمعلومات الجينية المتاحة.
مواعيد عرض مسلسل اللون الأزرق
تعرض حلقات مسلسل اللون الأزرق بمشاركة جومانا مراد وأحمد رزق على شاشة CBC في الحادية عشرة مساءً، وفي الثانية عشر و15 دقيقة بعد منتصف الليل على قناة الحياة.
أبطال مسلسل اللون الأزرق
يشارك في العمل جومانا مراد وأحمد رزق ونجلاء بدر وأحمد بدير وكمال أبو رية ورشا مهدى وحنان سليمان ويارا قاسم وكنزى هلال ونور محمود والطفل على، إلى جانب عدد من الفنانين، وهو من إنتاج الباتروس، ومن تأليف مريم نعوم، وإخراج سعد هنداوي.