أعلنت الجهات التنظيمية الأوروبية دعمها منح ترخيص مشروط لعلاج موجّه لمرض نقص إنزيم TK2، وهو اضطراب وراثي نادر يصيب الميتوكوندريا داخل العضلات ويهدّد الحياة منذ الطفولة أو المراهقة.
ما هو TK2 وما تأثيره
نقص إنزيم TK2 مرض وراثي شديد النُدْرَة، إذ يصيب أقل من شخص من كل مليون. ينشأ بسبب طفرات جينية تعيق قدرة الخلايا على حماية الحمض النووي الميتوكوندري، ما يقلل إنتاج الطاقة وتبدأ العضلات تفقد قوتها تدريجيًا.
يؤدي ذلك إلى صعوبات في الحركة، وفقدان القدرة على المشي، وفي الحالات المتقدمة يفشل عضلات التنفّس.
الوضع العلاجي قبل القرار
قبل القرار، اقتصرت الرعاية الطبية على دعم الأعراض: تغذية مناسبة، علاجًا طبيعيًا، وأجهزة تنفّس عند الحاجة، دون دواء يعالج السبب أو يحدّ من تقدّم المرض.
آلية العلاج والنتائج المتوقعة
العلاج الجديد يعتمد على مادتين فعالتين من فئة النيوكليوزيدات، ويُعتقد أنهما يساعدان في استقرار الحمض النووي الميتوكوندري في خلايا العضلات، ما يعزز إنتاج الطاقة ويبطئ تدهور العضلات ويُحسّن الأداء الحركي تدريجيًا.
النتائج والدليل السريري
استندت التوصية إلى بيانات من دراسات شملت أطفالًا ومراهقين ظهرت عليهم أعراض مبكرة، فأظهر عدد كبير منهم تحسنًا ملحوظًا في القدرات الحركية، وخصوصًا استعادة مراحل تطور حركي فقدوها سابقًا.
السلامة والمتابعة الطبية
كانت الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا مرتبطة بالجهاز الهضمي مثل اضطرابات المعدة، القيء وآلام البطن، وتُتابع بعناية أثناء الدراسات السريرية. يُعطى العلاج في صورة مسحوق يحضر كمحلول فموي، ويُستخدم تحت إشراف فرق طبية متخصصة في أمراض الميتوكوندريا نظرًا لحساسية الحالة.
المسار التنظيمي والآثار المحتملة
نظرًا لندرة المرض وصعوبة إجراء تجارب كبيرة، أوصت الوكالة الأوروبية بإتاحة الترخيص ضمن ما يُعرف بالظروف الاستثنائية، مع متابعات دراسات إضافية ومراجعات سنوية للبيانات.
ما يعنيه القرار للمرضى والخطوات القادمة
يمثّل القرار خطوة انتقالية مهمة من غياب العلاج إلى وجود دواء موجّه، ويفتح الباب أمام أبحاث إضافية في أمراض الميتوكوندريا النادرة ويعزز تطوير علاجات لأمراض طالما وُصفت بأنها مهملة بسبب قلة المصابين بها.
ما بعد التوصية
بعد صدور التوصية، يُحال الملف إلى المفوضية الأوروبية لاتخاذ القرار النهائي بشأن الترخيص، وتُحدد سياسات التسعير والتعويض في كل دولة، مع نشر الإرشادات التفصيلية للاستخدام الطبي عبر الموقع الرسمي للوكالة الأوروبية للأدوية.
