الإدارة الأوروبية للأدوية تدعم أول علاج لمرض عضلي وراثي نادر

توصية إيجابية بمنح ترخيص مشروط لعلاج TK2 النادر

أصدرت لجنة المنتجات الطبية البشرية التابعة للوكالة الأوروبية توصية إيجابية بمنح ترخيص مشروط لعلاج جديد يستهدف مرض نقص إنزيم ثيميدين كيناز 2 TK2، وهو اضطراب وراثي نادر يصيب الميتوكوندريا داخل الخلايا العضلية ويؤدي إلى ضعف وتدهور عضلي سريع يهدد الحياة منذ الطفولة أو المراهقة.

يُعد TK2 مرضاً وراثياً شديد النُدرة إذ يصيب أقل من شخص واحد من كل مليون، وتنشأ من طفرات جينية تعيق قدرة الخلايا على الحفاظ على الحمض النووي الخاص بالميتوكندريا المسؤول عن إنتاج الطاقة. ومع تراجع هذه القدرة، تفقد العضلات قوتها تدريجيًا وتصل إلى فشل عضلات التنفّس في الحالات الشديدة.

قبل هذا القرار كان العلاج يقتصر على الرعاية الداعمة، مثل التغذية المتخصصة، العلاج الفيزيائي، وأجهزة التنفس عند الضرورة، ولم يوجد دواء يعالج السبب الأساسي أو يوقف التقدم المرضي، ما يجعل متوسط عمر المرضى أقصر من المعدل الطبيعي.

آلية العلاج الجديدة تعتمد على مادتين فعالتين من فئة النيوكليوزيدات، ويُعتقد أنهما يساهمان في دعم استقرار الحمض النووي الميتوكوندري داخل خلايا العضلات؛ وهذا التدخل يساعد الخلايا على إنتاج الطاقة بشكل أفضل، ما قد يبطئ تدهور العضلات ويحسن الأداء الحركي تدريجيًا.

أظهرت بيانات سريرية منشورة أن نسبة كبيرة من الأطفال والمراهقين الذين ظهرت عليهم الأعراض في سن مبكر أظهروا تحسنًا ملحوظًا في القدرات الحركية، وحقق بعضهم استعادة مراحل التطور الحركي التي فقدوها سابقا، وهو تقدم غير مسبوق في تاريخ التعامل مع هذا المرض.

من ناحية السلامة، كانت الآثار الجانبية الأكثر شيوعاً مرتبطة بالجهاز الهضمي، مثل اضطرابات المعدة، القيء وآلام البطن، وتُراقب هذه الأعراض عن كثب خلال الدراسات. يُقدَّم الدواء كمسحوق يحضر كمحلول فموي، ويُستخدم تحت إشراف فرق طبية متخصصة في أمراض الميتوكوندريا بسبب حساسية الحالة.

يتبع المسار التنظيمي الاستثنائي أو الظرفي بسبب ندرة المرض وصعوبة إجراء تجارب واسعة، مع الالتزام بإجراء دراسات إضافية بعد الاعتماد ومراجعة سنوية للبيانات الجديدة لتقييم الفوائد والمخاطر على المدى الطويل.

يعني القرار المرضى بنقلة كبيرة من غياب خيارات علاجية إلى تدخل دوائي موجه ويؤسس لإطار أبحاث موسعة في أمراض الميتوكوندريا النادرة ويعزز تطوير علاجات لأمراض كانت توصف بأنها مهملة بسبب قلة عدد المصابين.

بعد صدور التوصية، يُحال الملف إلى المفوضية الأوروبية لاتخاذ القرار النهائي بشأن الترخيص. وبمجرد اعتماد الترخيص، تُحدَّد سياسات التسعير والتعويض الصحي في كل دولة، مع نشر الإرشادات التفصيلية للاستخدام الطبي عبر الموقع الرسمي للوكالة الأوروبية للأدوية.