فحص دم يكشف من هم الأكثر عرضة للإصابة بمضاعفات أمراض القلب الوراثية

ما هو اعتلال عضلة القلب الضخامي؟

يصيب اعتلال عضلة القلب الضخامي عضلة القلب حيث يصبح جدارها أكثر سماكة، ويختلف تأثيره من شخص لآخر. وقد ينتج عن تغيّر في جين واحد أو أكثر، وهو غالبًا ما يورّث في العائلات.

قد لا يشعر بعض المصابين بأي أعراض، لكن البعض الآخر قد يعاني من مضاعفات مثل فشل القلب واضطراب النبضات القلبية والرجفان الأذيني، وهو ما قد يصل في بعض الحالات إلى توقف القلب.

تظل المشكلة الأساسية أن العلاج الفعّال الشامل ما يزال بعيد المنال، كما أن معرفة من هم الأشخاص المصابين بالمرض الوراثي الأكثر عرضة لخطر المضاعفات تبقى تحديًا أمام الأطباء.

أهمية فحص الدم الجديد

يمكن أن يساعد فحص دم بسيط يقيس بروتين NT-Pro-BNP في تحديد المرضى الأكثر عرضة للمضاعفات، وهو هرمون يفرزه القلب عندما يعمل بقوة أكبر من المعتاد.

يُفرز NT-Pro-BNP من القلب أثناء الضخ، ويرتفع عادة عندما يبذل القلب جهدًا إضافيًا وتظهر تغيرات بنيوية في النسيج القلبي.

في الدراسة، قاس الفريق مستويات NT-Pro-BNP في دم 700 مريض مصاب باعتلال عضلة القلب الضخامي. وقد وُجِد أن ارتفاع المستويات كان مصاحبًا أحيانًا بتراجع تدفق الدم وزيادة النسيج الندبي وتغيرات في بنية القلب، وهو ما يزيد مخاطر الرجفان الأذيني والفشل القلبي.

يمكن لهذا الاختبار أن يغيّر رعاية ملايين المصابين بأكثر أمراض القلب الوراثية شيوعًا، إذ يوجّه الأطباء إلى العلاج المناسب للأشخاص الأكثر عرضة للخطر وفي الوقت المناسب.

قالت البروفيسورة كارولين هو، مديرة مركز علم الوراثة القلبية الوعائية في كلية الطب بجامعة هارفارد ورئيسة الفريق البحثي، إن الاختبار يمكن أن يساعد في توجيه العلاجات المناسبة للمرضى المناسبين في الوقت المناسب. وأضافت أن الدراسات المستمرة عن المؤشرات الحيوية في الدم ستؤدي إلى فهم أفضل للمرض، ونأمل أن نستطيع في المستقبل تقديم اختبار دم يحدد من هم المعرضون لخطر كبير مقابل من هم المعرضون لخطر منخفض للإصابة بعواقب شديدة، مما يسمح باستهداف المرضى الأكثر عرضة بعلاجات قد تنقذ حياتهم وتجنب العلاج غير الضروري لأولئك الأقل عرضة للخطر.

آمال المرضى

لارا جونسون، 34 عامًا، من ساوثهامبتون في المملكة المتحدة، هي إحدى المرضى الذين يمكن أن يستفيدوا من هذه التقنية. قبل ثماني سنوات عانيت من ضيق في التنفس وإرهاق، وتبين لاحقًا أنها مصابة باعتلال عضلة القلب الضخامي، كما أصيب العديد من أقاربها من جهة والدها بالمرض لاحقًا.

قالت جونسون إن أحد أصعب جوانب العيش مع الحالة هو عدم اليقين المستمر وعدم معرفة ما قد يتغير لاحقًا، لذا فإن فحص دم بسيط يمكن أن يساعد في تحديد المخاطر المستقبلية مبكرًا، وهو ما يزيل جزءًا من القلق. وأضافت أن هذا قد يمنح أشخاصًا مثلها فرصة للاستعداد وتعديل نمط الحياة حسب الحاجة، كما قد يمنح عائلتها وضوحًا وتحكماً أكبر في المستقبل، وهذا لن يفيدها وحدها بل سيفيد عائلتها بأكملها.

بعد تشخيص الاعتلال، يرغب المرضى وعائلاتهم في معرفة ما ينتظرهم في المستقبل. تبيّن أن قياس البروتينات المختلفة المنتشرة في الدم يمكن أن يساعد في التنبؤ بكيفية عمل القلب ومخاطر المضاعفات المستقبلية، كما قد تقدم هذه الطريقة رؤى حول تطور بنية القلب ووظائفه لدى الأشخاص المصابين، ما قد يشير إلى طرق جديدة لعلاج تقلل من المخاطر المستقبلية.